Broj slučajnih genetskih promjena u ljudskoj populaciji značajno raste

Genetske mutacije se mogu smatrati pozitivnim, jer zahvaljujući njima čovjek, primjerice, izgrađuje otpornost prema malariji ili povećava gustoću kostiju.

Ipak, opasne promjene gena povećavaju rizik od pojave mnogih bolesti, a također se mogu smatrati krivcima za teške nasljedne bolesti kao što su cistična fibroza, hemofilija, fenilketonurija i druge.

Broj slučajnih genetskih promjena u ljudskoj populaciji značajno raste. Ako uzmemo za primjer razdoblje od 1980. do 1990. godine i stopu od 7 posto genetskih promjena koje su tada bile zabilježene, u današnje vrijeme genetičari bilježe do 10 posto mutacija gena.

Najveći broj slučajnih promjena ljudskog DNK su neutralne i predstavljaju varijante izgradnje jednog istog gena. Neke od tih mutacija se čak mogu smatrati pozitivnim, pošto zahvaljujući njima čovjek primjerice izgrađuje otpornost prema malariji ili povećava gustoću kostiju.

Opasne promjene gena povećavaju rizik od pojave mnogih bolesti, a također se mogu smatrati krivcima za teške nasljedne bolesti kao što su cistična fibroza, hemofilija, fenilketonurija i druge.

Uz to, kako za sad vjeruju znanstvenici, u suvremenom svijetu se povećava broj vanjskih faktora koji utječu na promjene ljudskog genoma. Konkretno, u vezi s tim negativnim tendencijama znanstvenici povezuju i rast neplodnosti, kao i konkretno uočljivi rast muškog steriliteta u općoj populaciji.

Pobijediti negativne mutacije moguće je samo putem stalne kontrole i analize ljudskog genoma. Većina genetskih istraživanja u Rusiji obavlja se uz pomoć opreme koja se za sada uvozi iz SAD. Skupina stručnjaka i znanstvenika Moskovskog državnog sveučilišta Lomonosov trenutno radi na eksperimentima i izradi ruske opreme za analizu DNK, odnosno ljudskog genoma. Očekuje se da će se do 2020. godine ta visokoprecizna oprema samostalno proizvoditi u Rusiji.

Medicinska savjetnica jedne laboratorije iz Volgograda Olesja Kravcova je objasnila da oprema koja omogućava analizu DNK sekvenci može utvrditi postoji li neka “greška” u genetskom zapisu. U slučaju da kod nekih ljudi postoji, oni imaju veće šanse da, primjerice, naslijede rak ili aterosklerozu od roditelja ili prethodne generacije.

Događa se čak da iako mutacija potpuno promijeni “zapis” genoma, do bolesti ili nekoga nedostatka ne dođe u prvoj generaciji, već tek u nekoj od sljedećih. Zato nositelj “pokvarenog” gena možda sam nikad neće oboljeti, već će taj neispravan gen predati svom potomstvu kod koga će se bolest razviti.

Analiza DNK sekvenci trebalo bi pokazati postoje li mutacije koje mogu dovesti do teških nasljednih bolesti, kao i da pokaže predispoziciju za neke česte bolesti. Primjerice, takav pristup može dovesti do značajnih pomaka u liječenju onkoloških bolesti.

Što se tiče upravo onkoloških bolesti, važno je utvrditi genetsku strukturu samog karcinoma. Rak, genetski gledano, vrlo je raznovrsan i različiti oblici se liječe na različite načine. Kada se utvrdi kako je došlo do mutacije stanica, može se odabrati najučinkovitiji lijek i njegova optimalna doza.

Osim toga, poznavanje genotipa može pomoći pri planiranju obitelji. Kao što je poznato, svaka žena koja koristi oralne kontraceptive, odnosno antibaby pilule, ima veće šanse da dobije trombozu.

Pa ipak, do tromboze će prije doći kod onih žena koje imaju genetsku predispoziciju i zato je liječnicima važno da znaju koje nasljedne bolesti možda ima njihov pacijent.

Danas medicina i dalje liječi bolest, dok će se u budućnosti sve više okretati liječenju konkretnog čovjeka, znajući njegove moguće nasljedne bolesti.
 
(sputniknews.com)